Хвороба аристократів: що таке гемофілія

Що таке гемофілія

Гемофілією називають рідкісне спадкове захворювання, при якому виникають крововиливи в суглоби, м’язи і внутрішні органи. Вони можуть бути як спонтанні, так і через травми та хірургічне втручання, пишуть Факти ICTV.

При гемофілії існує значний ризик смерті людини навіть при незначних травмах, оскільки може трапитися крововилив в життєво важливі органи.

Всього розрізняють три види гемофілії:

• Тип А викликає недостатність в крові необхідного білка. Така гемофілія вважається класичною і зустрічається у приблизно 80% хворих.
• Тип B – це недостатність фактора плазми IX. Порушено утворення вторинної коагуляційної пробки.
• Тип C – недостатність фактора крові XI. Наразі він виключений з класифікації, оскільки його прояви відрізняються від інших типів хвороби.

Як передається гемофілія

Найчастіше гемофілія передається спадково, якщо один з батьків хворий нею. Якщо заражений один з батьків, то ймовірність того, що дитина буде хвора на гемофілію, становить близько 50%.

Однак дівчата будуть лише носіями хвороби, в той час, як у хлопчиків проявлятимуться симптоми.

Також були зафіксовані поодинокі випадки, коли гемофілія мала набутий характер. Причинами в таких випадках називали рак, прийом медикаментів і пізню вагітність.

Симптоми гемофілії

Перші ознаки гемофілії проявляються у дітей вже в перші місяці життя у вигляді кровотеч, які виникають в пуповині та яснах (під час того, як ріжуться зуби).

Після року у дитини часто починають з’являтися підшкірні гематоми, спостерігаються крововиливи в м’язові тканини і носові кровотечі. На тілі дитини можна виявити синці, які довгий час не проходять.

Крім того, гемофілію супроводжує гемартроз (крововилив в суглоб), яке викликає сильні болі, збільшення суглоба і здуттям шкіри над ним.

Діагностують захворювання на підставі скарг хворого і даних анамнезу. При підозрі на гемофілію лікар призначає наступні аналізи:

• визначення тривалості кровотечі за Дьюком і часу згортання крові по Лі-Уайту;
• визначення протромбінового і активованого часткового тромбопластинового часу;
• кількісне визначення факторів VII, IX та XI в плазмі крові;
• рентгенографії уражених суглобів.

Читайте ще: 17 квітня - Всесвітній день гемофілії

Лікування гемофілії

Повністю відновити організм при гемофілії неможливо. Стан хворого покращують за допомогою препаратів, які заповнюють в організмі концентрати факторів VIII і IX згортання крові.

Цілями терапії є запобігання розвитку кровотеч і мінімізація їх наслідків, а також профілактика виникнення ускладнень та інвалідизації людини.

Препарат і його дозування призначає лікар, залежно від ступеня тяжкості захворювання. Якщо людині, хворій на гемофілію, потрібна операція, то вона проводиться при супроводі гемостатичної терапії.

Крім того, хворому доведеться дотримуватися дієти, в яку входять продукти, багаті на вітаміни груп A, B, C, D.

Людям з гемофілією доведеться краще стежити за собою, оскільки навіть незначні для здорової людини травми можуть виявитися фатальними.

Які відомі особистості хворіли на гемофілію?

На думку деяких вчених, гемофілія з’явилася в рядах європейських монархічних династій через герцога Кентського Едуарда. Хвороба потім перейшла до його дочки, королеви Вікторії, яка правила Британською імперією 1837 по 1901 рік.

Вона передала хворобу своєму синові Леопольду, герцогу Олбані, і двом дочкам – Алісі і Вікторії.

Троє онуків королеви Вікторії страждали на гемофілію: принци Леопольд і Моріс Баттенберзькі і Фрідріх-Вільгельм Гессенський.

А чотири її внучки стали носіями хвороби. Серед них була Аліса Гессенська, відома як дружина російського імператора Миколи II.